Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer's disease

Sims, R.; Van Der Lee, S.J.; Naj, A.C.; Bellenguez, C.; Badarinarayan, N.; Jakobsdottir, J.; Kunkle, B.W.; Boland, A.; Raybould, R.; Bis, J.C.; Martin, E.R.; Grenier-Boley, B.; Heilmann-Heimbach, S.; Chouraki, V.; Kuzma, A.B.; Sleegers, K.; Vronskaya, M.; Ruiz, A.; Graham, R.R.; Olaso, R.; Hoffmann, P.; Grove, M.L.; Vardarajan, B.N.; Hiltunen, M.; Nöthen, M.M.; White, C.C.; Hamilton-Nelson, K.L.; Epelbaum, J.; Maier, W.; Choi, S.-H.; Beecham, G.W.; Dulary, C.; Herms, S.; Smith, A.V.; Funk, C.C.; Derbois, C.; Forstner, A.J.; Ahmad, S.; Li, H.; Bacq, D.; Harold, D.; Satizabal, C.L.; Valladares, O.; Squassina, A.; Thomas, R.; Brody, J.A.; Qu, L.; Sánchez-Juan, P.; Morgan, T.; Wolters, F.J.; Zhao, Y.; Garcia, F.S.; Denning, N.; Fornage, M.; Malamon, J.; Naranjo, M.C.D.; Majounie, E.; Mosley, T.H.; Dombroski, B.; Wallon, D.; Lupton, M.K.; Dupuis, J.; Whitehead, P.; Fratiglioni, L.; Medway, C.; Jian, X.; Mukherjee, S.; Keller, L.; Brown, K.; Lin, H.; Cantwell, L.B.; Panza, F.; McGuinness, B.; Moreno-Grau, S.; Burgess, J.D.; Solfrizzi, V.; Proitsi, P.; Adams, H.H.; Allen, M.; Seripa, D.; Pastor, P.; Cupples, L.A.; Price, N.D.; Hannequin, D.; Frank-García, A.; Levy, D.; Chakrabarty, P.; Caffarra, P.; Giegling, I.; Beiser, A.S.; Giedraitis, V.; Hampel, H.; Garcia, M.E.; Wang, X.; Lannfelt, L.; Mecocci, P.; Eiriksdottir, G.; Crane, P.K.; Pasquier, F.; Boccardi, V.; Henández, I.; Barber, R.C.; Scherer, M.; Tarraga, L.; Adams, P.M.; Leber, M.; Chen, Y.; Albert, M.S.; Riedel-Heller, S.; Emilsson, V.; Beekly, D.; Braae, A.; Schmidt, R.; Blacker, D.; Masullo, C.; Schmidt, H.; Doody, R.S.; Spalletta, G.; Longstreth, W.T.; Fairchild, T.J.; Bossù, P.; Lopez, O.L.; Frosch, M.P.; Sacchinelli, E.; Ghetti, B.; Yang, Q.; Huebinger, R.M.; Jessen, F.; Li, S.; Kamboh, M.I.; Morris, J.C.; Sotolongo-Grau, O.; Katz, M.J.; Corcoran, C.; Dunstan, M.; Braddel, A.; Thomas, C.; Meggy, A.; Marshall, R.; Gerrish, A.; Chapman, J.; Aguilar, M.; Taylor, S.; Hill, M.; Fairén, M.D.; Hodges, A.; Vellas, B.; Soininen, H.; Kloszewska, I.; Daniilidou, M.; Uphill, J.; Patel, Y.; Hughes, J.T.; Lord, J.; Turton, J.; Hartmann, A.M.; Cecchetti, R.; Fenoglio, C.; Serpente, M.; Arcaro, M.; Caltagirone, C.; Orfei, M.D.; Ciaramella, A.; Pichler, S.; Mayhaus, M.; Gu, W.; Lleó, A.; Fortea, J.; Blesa, R.; Barber, I.S.; Brookes, K.; Cupidi, C.; Maletta, R.G.; Carrell, D.; Sorbi, S.; Moebus, S.; Urbano, M.; Pilotto, A.; Kornhuber, J.; Bosco, P.; Todd, S.; Craig, D.; Johnston, J.; Gill, M.; Lawlor, B.; Lynch, A.; Fox, N.C.; Hardy, J.; Albin, R.L.; Apostolova, L.G.; Arnold, S.E.; Asthana, S.; Atwood, C.S.; Baldwin, C.T.; Barnes, L.L.; Barral, S.; Beach, T.G.; Becker, J.T.; Bigio, E.H.; Bird, T.D.; Boeve, B.F.; Bowen, J.D.; Boxer, A.; Burke, J.R.; Burns, J.M.; Buxbaum, J.D.; Cairns, N.J.; Cao, C.; Carlson, C.S.; Carlsson, C.M.; Carney, R.M.; Carrasquillo, M.M.; Carroll, S.L.; Diaz, C.C.; Chui, H.C.; Clark, D.G.; Cribbs, D.H.; Crocco, E.A.; Decarli, C.; Dick, M.; Duara, R.; Evans, D.A.; Faber, K.M.; Fallon, K.B.; Fardo, D.W.; Farlow, M.R.; Ferris, S.; Foroud, T.M.; Galasko, D.R.; Gearing, M.; Geschwind, D.H.; Gilbert, J.R.; Graff-Radford, N.R.; Green, R.C.; Growdon, J.H.; Hamilton, R.L.; Harrell, L.E.; Honig, L.S.; Huentelman, M.J.; Hulette, C.M.; Hyman, B.T.; Jarvik, G.P.; Abner, E.; Jin, L.-W.; Jun, G.; Karydas, A.; Kaye, J.A.; Kim, R.; Kowall, N.W.; Kramer, J.H.; Laferla, F.M.; Lah, J.J.; Leverenz, J.B.; Levey, A.I.; Li, G.; Lieberman, A.P.; Lunetta, K.L.; Lyketsos, C.G.; Marson, D.C.; Martiniuk, F.; Mash, D.C.; Masliah, E.; McCormick, W.C.; McCurry, S.M.; McDavid, A.N.; McKee, A.C.; Mesulam, M.; Miller, B.L.; Miller, C.A.; Miller, J.W.; Murrell, J.R.; Myers, A.J.; O'Bryant, S.; Olichney, J.M.; Pankratz, V.S.; Parisi, J.E.; Paulson, H.L.; Perry, W.; Peskind, E.; Pierce, A.; Poon, W.W.; Potter, H.; Quinn, J.F.; Raj, A.; Raskind, M.; Reisberg, B.; Reitz, C.; Ringman, J.M.; Roberson, E.D.; Rogaeva, E.; Rosen, H.J.; Rosenberg, R.N.; Sager, M.A.; Saykin, A.J.; Schneider, J.A.; Schneider, L.S.; Seeley, W.W.; Smith, A.G.; Sonnen, J.A.; Spina, S.; Stern, R.A.; Swerdlow, R.H.; Tanzi, R.E.; Thornton-Wells, T.A.; Trojanowski, J.Q.; Troncoso, J.C.; Van Deerlin, V.M.; Van Eldik, L.J.; Vinters, H.V.; Vonsattel, J.P.; Weintraub, S.; Welsh-Bohmer, K.A.; Wilhelmsen, K.C.; Williamson, J.; Wingo, T.S.; Woltjer, R.L.; Wright, C.B.; Yu, C.-E.; Yu, L.; Garzia, F.; Golamaully, F.; Septier, G.; Engelborghs, S.; Vandenberghe, R.; De Deyn, P.P.; Fernadez, C.M.; Benito, Y.A.; Thonberg, H.; Forsell, C.; Lilius, L.; Kinhult-Stählbom, A.; Kilander, L.; Brundin, R.; Concari, L.; Helisalmi, S.; Koivisto, A.M.; Haapasalo, A.; Dermecourt, V.; Fievet, N.; Hanon, O.; Dufouil, C.; Brice, A.; Ritchie, K.; Dubois, B.; Himali, J.J.; Keene, C.D.; Tschanz, J.; Fitzpatrick, A.L.; Kukull, W.A.; Norton, M.; Aspelund, T.; Larson, E.B.; Munger, R.; Rotter, J.I.; Lipton, R.B.; Bullido, M.J.; Hofman, A.; Montine, T.J.; Coto, E.; Boerwinkle, E.; Petersen, R.C.; Alvarez, V.; Rivadeneira, F.; Reiman, E.M.; Gallo, M.; O'Donnell, C.J.; Reisch, J.S.; Bruni, A.C.; Royall, D.R.; Dichgans, M.; Sano, M.; Galimberti, D.; St George-Hyslop, P.; Scarpini, E.; Tsuang, D.W.; Mancuso, M.; Bonuccelli, U.; Winslow, A.R.; Daniele, A.; Wu, C.-K.; Peters, O.; Nacmias, B.; Riemenschneider, M.; Heun, R.; Brayne, C.; Rubinsztein, D.C.; Bras, J.; Guerreiro, R.; Al-Chalabi, A.; Shaw, C.E.; Collinge, J.; Mann, D.; Clarimón, J.; Sussams, R.; Lovestone, S.; O'Donovan, M.C.; Owen, M.J.; Behrens, T.W.; Mead, S.; Uitterlinden, A.G.; Uitterlinden, A.G.; Cruchaga, C.; Ingelsson, M.; Bennett, D.A.; Powell, J.; Golde, T.E.; Graff, C.; De Jager, P.L.; Morgan, K.; Ertekin-Taner, N.; Combarros, O.; Psaty, B.M.; Passmore, P.; Younkin, S.G.; Berr, C.; Gudnason, V.; Rujescu, D.; Dickson, D.W.; Dartigues, J.-F.; Destefano, A.L.; Ortega-Cubero, S.; Hakonarson, H.; Campion, D.; Boada, M.; Kauwe, J.K.; Farrer, L.A.; Van Broeckhoven, C.; Ikram, M.A.; Jones, L.; Haines, J.L.; Tzourio, C.; Launer, L.J.; Escott-Price, V.; Mayeux, R.; Deleuze, J.-F.; Amin, N.; Goate, A.M.; Pericak-Vance, M.A.; Holmans, P.A.; Van Duijn, C.M.; Ramirez, A.; Wang, L.-S.; Lambert, J.-C.; Seshadri, S.; Williams, J.; Schellenberg, G.D.

doi:10.1038/NG.3916

Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer's disease

Sims, R.
Van Der Lee, S.J.
Naj, A.C.
Bellenguez, C.
Badarinarayan, N.
Jakobsdottir, J.
Kunkle, B.W.
Boland, A.
Raybould, R.
Bis, J.C.
Martin, E.R.
Grenier-Boley, B.
Heilmann-Heimbach, S.
Chouraki, V.
Kuzma, A.B.
Sleegers, K.
Vronskaya, M.
Ruiz, A.
Graham, R.R.
Olaso, R.
Hoffmann, P.
Grove, M.L.
Vardarajan, B.N.
Hiltunen, M.
Nöthen, M.M.
White, C.C.
Hamilton-Nelson, K.L.
Epelbaum, J.
Maier, W.
Choi, S.-H.
Beecham, G.W.
Dulary, C.
Herms, S.
Smith, A.V.
Funk, C.C.
Derbois, C.
Forstner, A.J.
Ahmad, S.
Li, H.
Bacq, D.
Harold, D.
Satizabal, C.L.
Valladares, O.
Squassina, A.
Thomas, R.
Brody, J.A.
Qu, L.
Sánchez-Juan, P.
Morgan, T.
Wolters, F.J.
Zhao, Y.
Garcia, F.S.
Denning, N.
Fornage, M.
Malamon, J.
Naranjo, M.C.D.
Majounie, E.
Mosley, T.H.
Dombroski, B.
Wallon, D.
Lupton, M.K.
Dupuis, J.
Whitehead, P.
Fratiglioni, L.
Medway, C.
Jian, X.
Mukherjee, S.
Keller, L.
Brown, K.
Lin, H.
Cantwell, L.B.
Panza, F.
McGuinness, B.
Moreno-Grau, S.
Burgess, J.D.
Solfrizzi, V.
Proitsi, P.
Adams, H.H.
Allen, M.
Seripa, D.
Pastor, P.
Cupples, L.A.
Price, N.D.
Hannequin, D.
Frank-García, A.
Levy, D.
Chakrabarty, P.
Caffarra, P.
Giegling, I.
Beiser, A.S.
Giedraitis, V.
Hampel, H.
Garcia, M.E.
Wang, X.
Lannfelt, L.
Mecocci, P.
Eiriksdottir, G.
Crane, P.K.
Pasquier, F.
Boccardi, V.
Henández, I.
Barber, R.C.
Scherer, M.
Tarraga, L.
Adams, P.M.
Leber, M.
Chen, Y.
Albert, M.S.
Riedel-Heller, S.
Emilsson, V.
Beekly, D.
Braae, A.
Schmidt, R.
Blacker, D.
Masullo, C.
Schmidt, H.
Doody, R.S.
Spalletta, G.
Longstreth, W.T.
Fairchild, T.J.
Bossù, P.
Lopez, O.L.
Frosch, M.P.
Sacchinelli, E.
Ghetti, B.
Yang, Q.
Huebinger, R.M.
Jessen, F.
Li, S.
Kamboh, M.I.
Morris, J.C.
Sotolongo-Grau, O.
Katz, M.J.
Corcoran, C.
Dunstan, M.
Braddel, A.
Thomas, C.
Meggy, A.
Marshall, R.
Gerrish, A.
Chapman, J.
Aguilar, M.
Taylor, S.
Hill, M.
Fairén, M.D.
Hodges, A.
Vellas, B.
Soininen, H.
Kloszewska, I.
Daniilidou, M.
Uphill, J.
Patel, Y.
Hughes, J.T.
Lord, J.
Turton, J.
Hartmann, A.M.
Cecchetti, R.
Fenoglio, C.
Serpente, M.
Arcaro, M.
Caltagirone, C.
Orfei, M.D.
Ciaramella, A.
Pichler, S.
Mayhaus, M.
Gu, W.
Lleó, A.
Fortea, J.
Blesa, R.
Barber, I.S.
Brookes, K.
Cupidi, C.
Maletta, R.G.
Carrell, D.
Sorbi, S.
Moebus, S.
Urbano, M.
Pilotto, A.
Kornhuber, J.
Bosco, P.
Todd, S.
Craig, D.
Johnston, J.
Gill, M.
Lawlor, B.
Lynch, A.
Fox, N.C.
Hardy, J.
Albin, R.L.
Apostolova, L.G.
Arnold, S.E.
Asthana, S.
Atwood, C.S.
Baldwin, C.T.
Barnes, L.L.
Barral, S.
Beach, T.G.
Becker, J.T.
Bigio, E.H.
Bird, T.D.
Boeve, B.F.
Bowen, J.D.
Boxer, A.
Burke, J.R.
Burns, J.M.
Buxbaum, J.D.
Cairns, N.J.
Cao, C.
Carlson, C.S.
Carlsson, C.M.
Carney, R.M.
Carrasquillo, M.M.
Carroll, S.L.
Diaz, C.C.
Chui, H.C.
Clark, D.G.
Cribbs, D.H.
Crocco, E.A.
Decarli, C.
Dick, M.
Duara, R.
Evans, D.A.
Faber, K.M.
Fallon, K.B.
Fardo, D.W.
Farlow, M.R.
Ferris, S.
Foroud, T.M.
Galasko, D.R.
Gearing, M.
Geschwind, D.H.
Gilbert, J.R.
Graff-Radford, N.R.
Green, R.C.
Growdon, J.H.
Hamilton, R.L.
Harrell, L.E.
Honig, L.S.
Huentelman, M.J.
Hulette, C.M.
Hyman, B.T.
Jarvik, G.P.
Abner, E.
Jin, L.-W.
Jun, G.
Karydas, A.
Kaye, J.A.
Kim, R.
Kowall, N.W.
Kramer, J.H.
Laferla, F.M.
Lah, J.J.
Leverenz, J.B.
Levey, A.I.
Li, G.
Lieberman, A.P.
Lunetta, K.L.
Lyketsos, C.G.
Marson, D.C.
Martiniuk, F.
Mash, D.C.
Masliah, E.
McCormick, W.C.
McCurry, S.M.
McDavid, A.N.
McKee, A.C.
Mesulam, M.
Miller, B.L.
Miller, C.A.
Miller, J.W.
Murrell, J.R.
Myers, A.J.
O'Bryant, S.
Olichney, J.M.
Pankratz, V.S.
Parisi, J.E.
Paulson, H.L.
Perry, W.
Peskind, E.
Pierce, A.
Poon, W.W.
Potter, H.
Quinn, J.F.
Raj, A.
Raskind, M.
Reisberg, B.
Reitz, C.
Ringman, J.M.
Roberson, E.D.
Rogaeva, E.
Rosen, H.J.
Rosenberg, R.N.
Sager, M.A.
Saykin, A.J.
Schneider, J.A.
Schneider, L.S.
Seeley, W.W.
Smith, A.G.
Sonnen, J.A.
Spina, S.
Stern, R.A.
Swerdlow, R.H.
Tanzi, R.E.
Thornton-Wells, T.A.
Trojanowski, J.Q.
Troncoso, J.C.
Van Deerlin, V.M.
Van Eldik, L.J.
Vinters, H.V.
Vonsattel, J.P.
Weintraub, S.
Welsh-Bohmer, K.A.
Wilhelmsen, K.C.
Williamson, J.
Wingo, T.S.
Woltjer, R.L.
Wright, C.B.
Yu, C.-E.
Yu, L.
Garzia, F.
Golamaully, F.
Septier, G.
Engelborghs, S.
Vandenberghe, R.
De Deyn, P.P.
Fernadez, C.M.
Benito, Y.A.
Thonberg, H.
Forsell, C.
Lilius, L.
Kinhult-Stählbom, A.
Kilander, L.
Brundin, R.
Concari, L.
Helisalmi, S.
Koivisto, A.M.
Haapasalo, A.
Dermecourt, V.
Fievet, N.
Hanon, O.
Dufouil, C.
Brice, A.
Ritchie, K.
Dubois, B.
Himali, J.J.
Keene, C.D.
Tschanz, J.
Fitzpatrick, A.L.
Kukull, W.A.
Norton, M.
Aspelund, T.
Larson, E.B.
Munger, R.
Rotter, J.I.
Lipton, R.B.
Bullido, M.J.
Hofman, A.
Montine, T.J.
Coto, E.
Boerwinkle, E.
Petersen, R.C.
Alvarez, V.
Rivadeneira, F.
Reiman, E.M.
Gallo, M.
O'Donnell, C.J.
Reisch, J.S.
Bruni, A.C.
Royall, D.R.
Dichgans, M.
Sano, M.
Galimberti, D.
St George-Hyslop, P.
Scarpini, E.
Tsuang, D.W.
Mancuso, M.
Bonuccelli, U.
Winslow, A.R.
Daniele, A.
Wu, C.-K.
Peters, O.
Nacmias, B.
Riemenschneider, M.
Heun, R.
Brayne, C.
Rubinsztein, D.C.
Bras, J.
Guerreiro, R.
Al-Chalabi, A.
Shaw, C.E.
Collinge, J.
Mann, D.
Clarimón, J.
Sussams, R.
Lovestone, S.
O'Donovan, M.C.
Owen, M.J.
Behrens, T.W.
Mead, S.
Uitterlinden, A.G.
Uitterlinden, A.G.
Cruchaga, C.
Ingelsson, M.
Bennett, D.A.
Powell, J.
Golde, T.E.
Graff, C.
De Jager, P.L.
Morgan, K.
Ertekin-Taner, N.
Combarros, O.
Psaty, B.M.
Passmore, P.
Younkin, S.G.
Berr, C.
Gudnason, V.
Rujescu, D.
Dickson, D.W.
Dartigues, J.-F.
Destefano, A.L.
Ortega-Cubero, S.
Hakonarson, H.
Campion, D.
Boada, M.
Kauwe, J.K.
Farrer, L.A.
Van Broeckhoven, C.
Ikram, M.A.
Jones, L.
Haines, J.L.
Tzourio, C.
Launer, L.J.
Escott-Price, V.
Mayeux, R.
Deleuze, J.-F.
Amin, N.
Goate, A.M.
Pericak-Vance, M.A.
Holmans, P.A.
Van Duijn, C.M.
Ramirez, A.
Wang, L.-S.
Lambert, J.-C.
Seshadri, S.
Williams, J.
Schellenberg, G.D.
Show all authors +

Journal:

Nature Genetics

ISSN: 1546-1718, 1061-4036

Year of publication: 2017

Volume: 49

Issue: 9

Pages: 1373-1384

Type: Article

DOI: 10.1038/NG.3916 GOOGLE SCHOLAR

Data source: Scopus