Caracterización fenotípica de varones adultos con diagnóstico de sínddrome X frágil

Resumo

El síndrome X frágil (SXF), constituye la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. Es una de las alteraciones más frecuentes aunque no siempre bien conocida por los profesionales de la salud, los educadores y la sociedad. El desconocimiento provoca que un porcentaje importante de afectados esté sin diagnosticar. Hay importantes diferencias entre comunidades autónomas, en algunas, el síndrome esta infradiagnosticado, no llevándose a cabo la detección, el consejo genético ni la adecuada intervención educativa. Tras revisar las características generales del SXF, presentamos el estudio realizado en la provincia de Burgos, recogiéndose datos de 273 varones con discapacidad intelectual, 57 fueron estudiados genéticamente resultando 13 nuevos afectados. Al menos, el 9,5% de varones atendidos en los centros de discapacidad intelectual en la provincia de Burgos, no diagnosticados por síndromes o discapacidades excluyentes, están afectados de SXF. La hoja de recogida de datos (HRD-1), seleccionó los participantes a estudiar genéticamente y con las modificaciones se ha obtenido la HRD-2, que consideramos sirve como protocolo facilitador para la preselección de posibles varones adultos afectados.