Síndrome X frágildetección e intervención en el fenotipo conductual

  1. Medina Gómez, Begoña
  2. García Alonso, Isabel
Journal:
International Journal of Developmental and Educational Psychology: INFAD. Revista de Psicología

ISSN: 0214-9877

Year of publication: 2014

Issue Title: PSICÓLOGO EDUCATIVO

Volume: 2

Issue: 1

Pages: 145-154

Type: Article

DOI: 10.17060/IJODAEP.2014.N1.V2.427 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openOpen access editor

More publications in: International Journal of Developmental and Educational Psychology: INFAD. Revista de Psicología

Abstract

Fragile X syndrome (SXF) constitutes the first cause of hereditary intellectual disability. It is one alteration of the neurodevelopmental produced by a mutation in the FMR1 gene causing inadequate synthesis of the protein FMRP1. The absence of this protein would be responsible for the physical phenotype and behavioral that characterizes these people. This work intends to present the most relevant and significant characteristics that define the behavioral phenotype: hyperactivity and attention deficit, social anxiety, intellectual disabilities and learning problems, linguistic alterations and difficulties of social communication and sensory integration difficulties. The study was conducted on a sample of 26 adults with SXF who attend centers for people with intellectual disabilities. The same socio-educational guidance is provided to respond to the needs and proposed recommendations for the handling of misconduct that people with SXF can present.

Bibliographic References

  • Apolónico, A. y Franco, V. (2013). Intervençao precoce na sindrome de X frágil. En V. Franco (Org.).Sindrome de x frágil. Pessoas, contextos y percursos. pp. 149-168. Evora: Aloendreo.
  • Artigas-Pallares, J. y Brun-Gasca, C. (2004). ¿Se puede atribuir el fenotipo conductual del síndrome X frágil al retraso mental y al trastorno por déficit de atención/hiperactividad? Revista Neurología, 38(1), 7-11.
  • Artigas-Pallares, J. y Narbona, J. (2011). Trastornos del neurodesarrollo. Barcelona: Viguera.
  • Bayle, D. B., Bishop, E., Raspa, M. y Skinner, D. (2012). Caregiver opinions about fragile X population screening. Genetics in Medicine, 14, 115-121.
  • Braden, M., Wilson, P., Stackhouse, O. T., O´Connor, R., Scharfenakker, M. A. y Hagerman, R. D. (1999). Desarrollo de un plan educativo individualizado para personas con síndrome X frágil. In F. J. Ramos Fuentes (Ed.). El Síndrome X Frágil. Material Educativo de la Fundación Nacional del X frágil de Estados Unidos. (pp. 203-231). Madrid: Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales.
  • Brun-Gasca, C., Artigas-Pallares, J., Ramírez, A., Lorente, I., Gabau, E., y Milà, M. (2001). Manifestaciones clínicas de la premutación frágil X en niños. Revista Neurología, 33- 263.
  • Brun-Gasca, C. (2006). El fenotipo cognitivo-conductual. En M. I. Tejada (Dir.). Síndrome X Frágil. Libro de consulta para familias y profesionales. (pp. 31-36). Madrid: Real Patronato sobre Discapacidad.
  • Calvo, R., Quintero, C., Pérez, L. y Sánchez, L. (2014). Aspectos médicos de los pacientes con síndrome x frágil. En B. Medina, I. García y Y. de Diego. (Coords.). Síndrome X frágil. Manual para familias y profesionales. Tarragona: Publicaciones Altaria.
  • Cornish, K., Burack, J. A., Rahman, A., Munir, F., Russo, N. y Grant, C. (2005). Theory of mind deficits in children with fragile X syndrome. Journal of Intellectual Disability research, 49 (5), 372-378.
  • Cornish, K., Munir, F. y Wilding, J. (2001). Perfil neuropsicológico y conductual de los déficit de atención en el síndrome X frágil. Revista Neurología, 33(1), 24-29.
  • De Diego-Otero, Y. (2014). Propuestas de intervención multidisciplinar integrada para el Síndrome X frágil. En B. Medina, I. García y Y. de Diego. (Coords.). Síndrome X frágil. Manual para familias y profesionales. Tarragona. Publicaciones Altaria.
  • Diez-Itza, E. y Miranda, M. (2007). Perfiles gramaticales específicos en el síndrome de Down. Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología, 27(4), 161-172.
  • Diez-Itza, E., Martínez, V., Miranda, M., Antón, A., García, I., Medina, B., et al. (2013). Proyecto Syndroling: Análisis lingüístico comparado de tres síndromes genéticos neuroevolutivos: síndrome de Williams, síndrome de Down y síndrome X Frágil. Plan Nacional de I+D+I. Ministerio de Economía y Competitividad.
  • Diez-Itza, E., López, M. A., Martinez, V., Miranda, M. y Huelgo, J. (2014). Lenguaje y comunicación en el síndrome X frágil. En B. Medina, I. García y Y. de Diego. (Coords.). Síndrome X frágil. Manual para familias y profesionales. Tarragona: Publicaciones Altaria.
  • Fernández, M. P., Puente, A. y Ferrando, M. T. (2011). Lectura y escritura en niños con síndrome x frágil: estrategias de intervención. Anales de Psicología, 27(3), 808-815.
  • Ferrando, M. T. y Puente, A. (2008). Niñas con Síndrome X Frágil: un modelo para los trastornos específicos del desarrollo. Revista Neurología, 46, 17-19.
  • Fu, Y. H., Kuhl, D. P., Pizzuti, A., Pieretti, M., Sutcliffe, J. S., Richards, S., et al. (1991). Variation of the CGG repeat at the fragile X site results in genetic instability: resolution of the Sherman paradox. Cell, 67(6), 1047–1058.
  • García-Alonso, I. y Medina-Gómez, B. (2008). Caracterización: fenotípica de varones adultos con diagnóstico de síndrome X frágil. Intervención Psicosocial, 17(2), 201-214.
  • Hagerman, R. J. (2002). Fragile X Syndrome: Diagnosis, treatment and Research. Johns Hopkins University.
  • Hagerman, R. J., Amiri, K. y Conister, A. (1991). Fragile X Checklist. American Journal Human Genetic, 38, 283-287.
  • Hall, D. A., Berry-Kravis, E., Hagerman, R. J., Hagerman, P. J., Rice, C. D. y Leehey, M. A. (2006). Symptomatic treatment in the fragile X-Associated tremor/ataxia syndrome. Mov. Disord., 1(10), 1741-1744.
  • Kaufmann, W. E., Cortell, R., Kau, A. S. M., Bukelis, I., Tierne, E., Gra, R. M., … y Stanard, P. (2004). Autism spectrum disorder in fragile X sndrome. Comunication, Social interaction, and specific behaviors. American Journal of Medical Genetic, 129ª, 225-238.
  • López-Pérez, G. y Montalve, C. (2002). Principios generales de tratamiento. En G. Lopez, C. Montalve y J. Abad. (Coord.) Necesidades educativas del alumnado con síndrome X frágil. Madrid: Consejería de Educación.
  • Martin, G., Ausderau, K., Raspa, M., Bishop, E. y Bailey, D. B. (2012). Therapy service use among individuals with fragile X syndrome. Findings from a U.S. parent survey. Journal of Intellectual Disability Research.
  • Medina-Gómez, B. (2014). Fenotipo conductual: conocer para comprender. En B. Medina, I. García y Y. De Diego (Coords.). Síndrome X frágil. Manual para familias y profesionales. Tarragona: Publicaciones Altaria.
  • O´Brien, G. (2002). The clinical relevance of behavioural phenotypes. In G. O´Brien (Ed.). Behavioural phenotypes in clinical practice. (pp. 1-12). London: Mac Keith Press.
  • Sudhalter, V. y Belser, R. C. (2001). Conversational characteristics of children with fragile X syndrome: tangential language. American Journal on Mental Retardation, 106 (59), 389-400.
  • Sullivan, K., Hatton, D., Hammer, J., Sideris, J., Hooper, S., Omstein, P. y Bailey, D. (2006). ADHD symptoms in children with FXS. American Journal Medical Genetics, 140, 2275-2288.
  • Symons, F. J., Clark, R. D., Hatton, D. D., Skinner, M. Y. y Bailey, D. B. (2010). Self-injurious behavior in young boys with fragile syndrome. American Journal of Medical Genetic, 118(2), 115-121.
  • Westmar, C. J. y Maller, J. S. (2007). FMRP mediates m GluR5-dependent translation of amyloid precursor protein. PloS Biol, 5(3), 52.
  • Wilding, J., Cornish, K. y Munir, F. (2002). Further delineation of the executive deficit in males with fragile X syndrome. Neuropsychologia, 40, 1343-1349.